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La lotta al tumore ovarico con un test genetico

tumore ovarico

La lotta al tumore ovarico oggi con un test genetico.

1. Che cos’è il carcinoma ovarico

Il carcinoma ovarico è il sesto tumore più diffuso tra le donne, causato dalla crescita incontrollata di cellule presenti nell’organo, il più delle volte a partenza dalle cellule epiteliali. Ogni anno, nel mondo, colpisce oltre 250.000 donne con tassi di mortalità di circa il 50%.

In Italia circa 37.000 donne soffrono di questa patologia, ogni anno si diagnosticano 6.000 nuovi casi e, secondo il Registro tumori, il numero delle nuove diagnosi è in crescita.

Quali sono le fasce di età più colpite?

L’80-90% di tutti i tumori dell’ovaio colpisce tra i 20 e i 65 anni.

Nell’80% dei casi si tratta di tumori benigni. 60% di questi è diagnosticato sotto i 40 anni.

 

Il tumore ovarico è una malattia ancora poco conosciuta dalle donne; da un’indagine del 2011 di Onda – Osservatorio Nazionale sulla salute della donna – condotta in

Italia su un campione di 504 donne tra i 40 e i 65 anni, è emerso infatti che:

8 donne su 10 non hanno mai parlato con nessuno di tumore dell’ovaio.

L’87% delle donne non ha mai parlato di tumore dell’ovaio con il proprio medico.

Solo il 9% delle donne ne ha parlato con un ginecologo.

Il 70% delle donne non conosce le sue manifestazioni né conosce gli esami cui sottoporsi per diagnosticarlo.

Il tumore all’ovaio è una malattia complessa, di cui non si conoscono ancora a fondo le cause, ma di cui si conoscono i principali fattori di rischio, cioè quelle situazioni che aumentano la suscettibilità allo sviluppo della patologia. Tra questi, la familiarità e l’ereditarietà genetica hanno una rilevanza particolare.

2. La risposta è nel DNA

I geni sono le unità fondamentali del nostro patrimonio genetico e hanno il compito di “dirigere” lo sviluppo fisico e comportamentale di tutti gli individui, garantendo il funzionamento dell’organismo.

Una macchina così perfetta è, però, esposta a numerosi fattori di rischio: agenti chimico-fisici ambientali e meccanismi fisiologici possono minarne la stabilità, fino ad aumentare la probabilità di sviluppare tumori e malattie neurodegenerative.

Da un lato la familiarità rappresenta il fattore di rischio principale nel 5-10% delle neoplasie ovariche, dall’altro, recenti studi hanno rilevato che il 15-25% dei tumori ovarici sono di origine genetico-ereditaria, cioè sono causati dalla mutazione di due geni il gene BRCA1 e il gene BRCA2 che si presentano mutati nel 17-20% dei tumori ovarici non selezionati).

 

A volte in uno di questi geni può essere presente un errore nella sequenza del DNA, cioè una mutazione genetica che ne riduce la capacità di controllo e di freno aumentando così la probabilità che le cellule anomale si moltiplichino dando origine al tumore.

I premi Nobel alla chimica 2015, assegnati allo scienziato svedese Tomas Lindahl, al biochimico statunitense Paul Modrich e allo scienziato turco-statunitense Aziz Sancar rappresentano la prova dell’importanza di questo approccio.

I tre studiosi hanno messo a punto tecniche per riparare la molecola della vita, guadagnandosi l’appellativo di “meccanici del DNA” e imponendosi come tre speranze concrete nella battaglia contro il cancro.

Il grande apporto dato alla ricerca dai tre vincitori del Nobel è riassunto nella motivazione al premio, firmata dalla giuria svedese: “I loro lavori hanno in sostanza fornito una conoscenza fondamentale del funzionamento di una cellula vivente e di come possa essere usata per lo sviluppo di nuovi trattamenti contro il cancro”.

Se fino a ieri la chemioterapia è stata, dopo la chirurgia, il trattamento medico cardine per il tumore ovarico, oggi, grazie ai progressi della ricerca scientifica e alle nuove conoscenze sugli effetti delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, si stanno aprendo nuove frontiere terapeutiche rappresentate dai farmaci a bersaglio molecolare.

Si tratta di farmaci che sfruttano il deficit di riparo del DNA, tipica delle pazienti con mutazione BRCA1 e BRCA2, per agire in maniera mirata sui meccanismi deputati alla crescita e proliferazione delle cellule del tumore ovarico. L’inibizione dei sistemi di riparazione delle cellule tumorali può permettere infatti di compromettere la loro crescita.

Un esempio di questi farmaci è olaparib di AstraZeneca, in grado di inibire i sistemi riparatori delle cellule tumorali per indurne selettivamente la morte.

Grazie al test genetico, è quindi possibile selezionare le pazienti che potranno beneficiare maggiormente del trattamento.

3.L’importanza del test genetico per la prevenzione e la cura del tumore

Si calcola che la mutazione dei geni BRCA possa essere presente in circa il 15% dei tumori ovarici e sia correlata ad un aumento delle percentuali di rischio di insorgenza che variano dal 20 al 60% a seconda che sia mutato BRCA1 oppure BRCA2.

Sapere se si ha una familiarità o una predisposizione genetica ereditaria al tumore ovarico è molto importante sia a livello di prevenzione, perché permette alle donne sane di aderire a strategie personalizzate di prevenzione, sia a livello di cura perché permette alle donne già colpite da tumore ovarico di adottare terapie farmacologiche più mirate.

Oggi l’oncogenetica, scienza che studia la componente ereditaria delle malattie tumorali, ha messo finalmente a disposizione delle donne e delle loro famiglie un test genetico che individua la presenza di una mutazione ereditaria dei geni BRCA 1 e BRCA2 e che permette quindi sia di ridurre l’eventuale maggior rischio sia di curare la malattia in modo più adeguato.

Il test genetico prevede l’esecuzione di un prelievo di sangue su cui eseguire indagini molecolari molto complesse e sofisticate che consentano di individuare alterazioni molecolari responsabili dei meccanismi di ereditarietà neoplastica. Attraverso il test è possibile identificare le donne a rischio per fornire loro sia appropriati programmi di sorveglianza volti alla diagnosi tempestiva, sia possibili opzioni preventive (intervento sui fattori di rischio, chirurgia di riduzione del rischio) sia innovative terapie mediche (farmaci a bersaglio molecolare).

Da Febbraio 2015 una nuova piattaforma digitale permette di accedere al test molecolare BRCA con tempistiche brevi. Sviluppato dal Policlinico “Agostino Gemelli” con il supporto di AstraZeneca, il servizio consente infatti agli oncologi italiani che ne fanno richiesta di ottenere l’esito del test molecolare in 4 settimane, con un risparmio di tempo di circa 5-8 mesi.

I protagonisti della nuova “rete” sono la paziente, l’oncologo, il corriere clinico espresso e il responsabile del laboratorio d’analisi. Il processo è molto semplice e prevede 4 fasi:

1. L’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online, inserisce i dati della paziente e indica la data predefinita per il ritiro del campione da analizzare

2. Il prelievo di sangue viene effettuato

3. Il corriere clinico espresso riceve una comunicazione automatica della richiesta, ritira i campioni da analizzare dal Centro Oncologico e li consegna al laboratorio di Diagnostica Molecolare del Gemelli.

4. L’oncologo che ha effettuato la richiesta può visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online.

La velocità dei risultati permette un risparmio di tempo prezioso per mettere a punto la terapia più efficace contro il carcinoma: un grande traguardo che rappresenta un importante passo in avanti nella lotta al tumore ovarico.

Categorized: FAMIGLIA
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